Anita es mi sobrina. Tiene 25 años, es muy cariñosa y solidaria. Adorable. Baila y actúa precioso, le gustan la gente y caminar cerca del río. Nació con el síndrome de Magenis Smith, una enfermedad poco frecuente (EPOF): un caso entre 15/25 mil. Por un accidente genético, le falta una parte pequeñísima en un sector del brazo corto del cromosoma 17. Tiene el puente nasal deprimido, la mandíbula inferior adelantada y la zona media, chata. Su cuerpo produce menos dopamina que el promedio de las personas, por lo cual tiene baja tolerancia a la frustración y se irrita. En contraposición, es muy amorosa y divertida. Además, habla en lengua de señas porque es hipoacúsica y tiene el ciclo del sueño invertido.
Ayer, su mamá, mi hermana Irene, participó de una actividad que organizó la Alianza Argentina de Pacientes, ALAPA, en el pabellón Cero+Infinito de Ciudad Universitaria, en CABA. El motivo fue la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que representa entre el 8 y el 10% de la población mundial.
“Visibilizar estas enfermedades es muy importante para que las familias donde nace una criatura con una EPOF pueda obtener el diagnóstico con la menor demora posible. A Anita tardaron 8 años, no por falta de atención, sino porque los profesionales desconocían el síndrome y, por lo tanto, qué terapias, medicaciones y acompañamientos necesitaba. El entorno también requiere una contención adecuada porque es toda la familia la que porta la enfermedad”.
Mientras tanto, el presidente de la Argentina se ensaña con los más débiles y una buena parte de la población se indigna. Vean sino la publicación reciente, en el Boletín Oficial, que usó palabras como idiota e imbécil para referirse a la discapacidad intelectual (aunque luego dio marcha atrás).
Como escribe en su cuenta de Instagram, Carlos Skliar: “El lenguaje ya no es lo que aproxima, sino lo que nos aleja, un burdo ordenamiento de cuerpos, pero no de todos, y a salvo el uno mismo siempre soberbio, el juez de todas las medidas que ni siquiera se reconoce en el espejo. El encarnizamiento con los más débiles es el peor de los gestos y por eso hemos dicho siempre: ‘no ser impunes cuando hablamos de otros. No ser inmunes cuando otros nos hablan’.”
Otra de las activistas del evento de ayer es Florencia Braga Menéndez, cuyo hijo tiene un problema inhabitual en la visión. Directora de Proyectos de ALAPA, me cuenta que “alzamos la voz por tratamientos, acceso a la salud y desarrollos de nuevas terapias para quienes padecen EPOF. Fue un día de encuentro, de lucha, de esperanza y de comunidad. Juntos hacemos la diferencia”.
Hubo un taller de actualización sobre síndromes que producen convulsiones, epilepsias refractarias y genética. Participaron el doctor Santiago Flesler, neurólogo especialista en epilepsia, jefe de la sección de Neurología Infantil del Hospital Alemán de Buenos Aires; Marisol Toma, médica especializada en Terapia Cetogenética del Alemán; y el doctor Darcy Krueger, MD y PHD en Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, de Estados Unidos, quien se refirió a los avances en el tratamiento del Complejo Esclerosis Tuberosa. Además tuvo lugar la Tercera Edición de la Feria de Discapacidad Visual con información para adultos y niños ciegos.
La integración no es un tema fácil. Incluso las instituciones pedagógicas dedicadas a la discapacidad no siempre están preparadas.“En nuestra experiencia, por tratarse de un síndrome tan poco conocido, la propuesta educativa para Anita no contemplaba todos los aspectos: hay escuela para sordos o para ‘mentales’, las oralizadoras que descartan el lenguaje de señas o las de señas que descartan la oralización. Mi hija es creativa, con una inteligencia que corre por caminos distintos a los ‘normales’. Desde los seis a los dieciséis años, recorrió varias escuelas, aprendió a leer y escribir, a contar hasta cien, nociones de historia y geografía, y nunca, nunca le reconocieron ni primer grado. Durante la pandemia hizo el primario completo por zoom, en el FINES, un programa para adultos ‘normales’. ¿Cómo? Hizo un trabajo increíble de aprendizaje junto con Beatriz, su acompañante terapéutica; la AT encontró la manera de desanudar la ira, allí donde sus papás no podíamos. Y el mundo se le abrió”.
El doctor Javier Santos es biólogo, especializado en el estudio de proteínas e investigador de aspectos de las EPOF: ataxia de Friedreich, ataxia de Charlevoix-Saguenay y anemia de Fanconi. Profesor de la Facultad de Ciencias Exactas e investigador del Conicet, me cuenta que “muchas de estas enfermedades son de difícil diagnóstico. Por supuesto, con el conocimiento del genoma humano hemos avanzado. También, con el abaratamiento en la labor con técnicas de laboratorio de ADN y las secuenciaciones, pero a pesar de todo no está claro si las variantes son o no patogénicas. Mucha gente es sometida a lo que se llama odisea diagnóstica, prácticamente desamparada en el sistema de salud. Otro problema es la accesibilidad a los medicamentos, que suelen ser muy costosos, lo que complejiza aún más la situación”.
Santos se sintió atraído por la biología para responderse preguntas, “algo emocionante para nosotros. Tenía curiosidad”. La parte de EPOF surgió por el vínculo afectivo con una ahora ex novia, cuyo hijo Feli (Felipe) tenía una ataxia de Friedreich. Cuando los conocí, yo trabajaba con proteínas, pero sin el foco en salud humana y a partir de ahí me cambió la perspectiva. Lo personal es fundamental en la relación con lo que uno quiere investigar. En el laboratorio generamos hipótesis e intentamos llevar adelante experimentos que a veces salen y otras no. Gracias a la integración con ALAPA generamos un programa en la facultad focalizado en el estudio de EPOF y contagiamos esa energía a un montón de laboratorios a través de becas.“
“Ahora estamos pasando por un momento muy difícil con un gobierno que vino a destruir el Estado, desconociendo su función de proteger, cuidar, educar, asegurar la salud y el bienestar general”, destaca Irene. “El gobierno de LLA se está desligando de sus compromisos, que están ratificados tanto por leyes argentinas como por pactos internacionales. Se están desarticulando todas las políticas estatales de asistencia, de cobertura de salud para la ciudadanía en general pero en especial para quienes más lo necesitan: personas con discapacidad, enfermos crónicos o enfermedades graves, adultos mayores.Tendríamos que estar reclamando por lo que faltaba y tenemos que luchar por lo que nos quitan ahora. La obra social está cubriendo todo, aunque con retraso en los reintegros, porque el gobierno retiene el dinero que sale del aporte de los trabajadores. Nosotros debemos agradecer porque hay familias que no consiguen ni eso, e instituciones en riesgo. Se necesita que el Estado estimule y solvente la investigación de estas enfermedades, que los laboratorios no consideran porque no son rentables”.
LH/MF