El Síndrome de Edwards o Trisomía 18 se trata de un desorden genético donde los niños, al nacer, presentan un cromosoma extra en el par 18. Esto trae como consecuencia algunas alteraciones físicas.
Los seres humanos en condiciones normales tienen 46 cromosomas, que reciben tanto de la madre como el padre, pero cuando la carga genética es superior a esa, se presenta esta condición.
¿Cuál es el tratamiento idóneo para el Síndrome de Edwards?
Son muchas las complicaciones de salud que presenta un niño con el Síndrome de Edwards. Entre ellos destacan problemas cardíacos, daños en el sistema intestinal y malformaciones que provocan retraso cognitivo y físico debido a que el cerebro no se desarrolla completamente.
A pesar de todas estas anomalías, hoy la esperanza de vida de estos pacientes es mucho más alentadora que en el pasado, ya que la mayoría de estos niños fallecían en los primeros meses de nacer.
Hoy existen algunos casos en el mundo que han podido sobrevivir hasta los diez años y un poco más y que han quedado como una prueba de que si se puede luchar contra esta enfermedad, aunque no exista un tratamiento específico.
Vivir con Síndrome de Edwards
Cuando el Síndrome de Edwards es diagnosticado, mucho antes de que el bebé nazca, para la medicina tradicional lo recomendable es suspender la gestación, por considerarlo un mal que no garantiza buen pronóstico de cara al futuro. Pero la realidad puede ser otra, ya que muchos niños con esta condición, pueden tener esperanzas de vida, si reciben el debido tratamiento en edades tempranas.
Por otro lado, la sociedad necesita mayor educación al respecto porque la aparición de un cromosoma más en la genética de una persona no lo hace menos humano. Todo lo contrario, para los padres que tienen niños con el Síndrome de Edwards, si es verdad que tienen que enfrentar nuevos retos y desafíos, pero cobijados en el amor, la perseverancia y la fe, serán capaces de sacar a sus hijos adelante y dignificar sus vidas.
Historias de vida
Contra todo pronóstico, hoy podemos contar la historia de vida de tres pequeñas, que aunque viven en países y familias distintas, están unidas por padecer el trastorno conocido con el nombre de Síndrome de Edwards.
- Bella llegó al mundo hace doce años y desde su nacimiento, sus padres sabían de su condición, pero afortunadamente pudo superar las expectativas de vida dadas por sus médicos y en la actualidad es la mayor felicidad y orgullo de su núcleo familiar.
- El caso de Franchesca, una niña de tres años, resulta mucho más milagroso e inverosímil para la medicina contemporánea, ya que es una sobreviviente de lo que los especialistas denominan “una anomalía congénita incompatible con la vida”, sin embargo, ella y muchos más con su condición, son una prueba de que aún queda mucho por hacer para darle esperanza de vida tanto a los niños como a los padres que tienen enfrentar esta dura realidad.
- Luz, otra hermosa bebé, que gracias al amor de sus padres y a una temprana intervención de corazón, es un testimonio de que si se puede enfrentar la adversidad y que siempre habrá un mañana lleno oportunidades.
¿Cómo celebrar el Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18?
Esta fecha se ha creado para visibilizar una patología que afecta alrededor de 7.000 personas en todo el mundo. El Síndrome de Edwards, como tantas enfermedades consideradas raras necesitan ser investigadas con el fin de buscar el mejor tratamiento que ayude a mejorar la calidad de vida de quienes la sufren.
Se sabe que la mayoría de estos pacientes pierden la batalla a muy corta edad, sin embargo, con el paso del tiempo se ha podido demostrar que el diagnostico y un tratamiento correctivo en los primeros meses del niño puede ser realmente significativo para mejorar algunos de los síntomas que acompañan este problema.
En este sentido, el llamamiento es, no sólo a concienciar el padecimiento, sino a ofrecer soporte humano y económico para ayudar a los pacientes y sus familias, que en distintos países tienen que lidiar día a día para brindar una mejor calidad de vida a quienes lo padecen.
NB