El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008.
El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.
¿Por qué se eligió esta fecha para las enfermedades raras?
Sabemos que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.
Así que el Día Mundial de las Enfermedades Raras, podrá celebrarse cada 28 o 29 de febrero, teniendo en cuenta si es un año bisiesto.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.
Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa.
Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso.
Hoy cerca del 8% de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.
Algunas enfermedades raras
Son muchas las enfermedades raras, que lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población. Algunas de ellas tienen su propio día internacional o mundial, con el objetivo de sensibilizar a la gente y reivindicar más investigación y recursos para poder diagnosticar estas enfermedades correctamente y poder establecer el mejor tratamiento.
- 26 de enero: Día Mundial de la Enfermedad de Kawasaki
- 15 de febrero: Día Internacional del Síndrome de Angelman
- 28 de agosto: Día Mundial del Síndrome de Turner
- 4 de septiembre: Día Mundial del Síndrome PFAPA.
- 7 de septiembre: Día Mundial de Concienciación de Duchenne
- 17 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Kleefstra
- 18 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins
- 25 de septiembre: Día Internacional de la Ataxia
- 28 de septiembre: Día Internacional del Síndrome Arnold Chiari
- 1 de octubre: Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher
- 7 de octubre: Día Internacional de la Neuralgia Trigeminal
Argentina
Desde el año 2011, bajo el Programa Nacional EPOF establecido por la ley 26.689, se reconocen 5.885 enfermedades poco frecuentes (EPOF) en la Argentina, aquellas cuya prevalencia en la población general es igual o inferior a una (1) en dos mil (2.000) personas. En un 80%, estas patologías (complejas, crónicas y degenerativas) tienen origen genético y el 75% suelen presentarse durante la primera infancia. Lamentablemente, muchas de ellas aún no tienen cura ni tratamiento.
En el país, 3,6 millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente, la mayoría de ellas en edad productiva/activa, entre los 20 y 59 años. En promedio, a una persona le puede llevar diez años llegar a un diagnóstico, hecho que conlleva a una demora considerable en su tratamiento y en el agravamiento de sus síntomas. Asimismo, más del 80% reconoce la imposibilidad de asumir los costos que insume la enfermedad (fuente FADEPOF, Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes).
Los pacientes con EPOF diagnosticada y sus familiares enfrentan también dificultades para acceder a información clara y precisa sobre su enfermedad como así también de posibles alternativas terapéuticas. La concientización en torno a las EPOF es crucial para superar estos obstáculos y mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan estas condiciones únicas. En este marco, los ensayos clínicos se constituyen como una oportunidad de tratamiento.
NB